(Adnkronos) – Le malattie rare delle ossa sono pi\u00f9 di 500 e colpiscono buona parte del milione di persone che in Italia soffre di una rare disease, eppure sono fortemente sottodiagnosticate – soprattutto nell'adulto – a causa dei sintomi spesso riconducibili ad altre patologie. Se nel bambino, infatti, i segni sono spesso molto gravi, pi\u00f9 la persona avanza con l'et\u00e0 e pi\u00f9 le avvisaglie si mostrano meno evidenti, con conseguente difficolt\u00e0 di individuazione del corretto specialista e anni di attesa per ottenere la corretta diagnosi e avviare il trattamento. Questa situazione causa ripercussioni come il peggioramento dei sintomi, disabilit\u00e0 progressive e un impatto fortemente negativo sulla qualit\u00e0 di vita, che ne risulta compromessa. In questo contesto si inserisce l'appello per un intervento congiunto tra clinici, pazienti e istituzioni, lanciato in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare delle ossa, nel corso di un convegno organizzato oggi a Roma. \u00a0"Le malattie rare dell'osso rappresentano una sfida silenziosa, ma di grande rilevanza sanitaria e sociale – afferma la senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice Intergruppo parlamentare Fragilit\u00e0 ossea – Colpiscono migliaia di persone nel nostro Paese, spesso fin dall'infanzia, compromettendone la mobilit\u00e0, l'autonomia e la qualit\u00e0 della vita. Tra le manifestazioni pi\u00f9 gravi vi sono le fratture da fragilit\u00e0, che possono verificarsi anche in assenza di traumi significativi e che comportano dolore e isolamento sociale, soprattutto nei pazienti pi\u00f9 vulnerabili. E' fondamentale ricordare che la fragilit\u00e0 ossea pu\u00f2 essere prevenuta e gestita efficacemente attraverso la diagnosi precoce, la sorveglianza clinica, una corretta alimentazione, il supporto riabilitativo e programmi di prevenzione delle cadute. Investire nella prevenzione significa non solo ridurre la sofferenza dei pazienti, ma anche alleggerire il carico sul sistema sanitario e sociale. Per questo \u00e8 necessario rafforzare la Rete nazionale per le malattie rare, garantendo un accesso equo ai centri di riferimento e promuovendo la collaborazione multidisciplinare tra medici, ricercatori e associazioni dei pazienti. Servono inoltre politiche strutturate per la diagnosi precoce e la presa in carico integrata, con percorsi assistenziali uniformi su tutto il territorio. E' per questa ragione che, come Intergruppo Fratture da fragilit\u00e0, ci stiamo concentrando sul tema della prevenzione e abbiamo in programma di organizzare presto un convegno in collaborazione col ministero della Salute – annuncia – che porti nuove idee per superare le lunghissime liste di attesa per l'accesso alla Moc, l'esame di cui ci si avvale per valutare lo stato di salute delle ossa".\u00a0"La prevenzione primaria e secondaria rappresenta oggi lo strumento pi\u00f9 efficace contro le malattie rare delle ossa – sottolinea Maria Luisa Brandi, presidente Firmo, Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell'osso – Dove corretti stili di vita, apporto di calcio e vitamina D, rinuncia a fumo e alcol e attivit\u00e0 fisica regolare non bastano, allora sono i controlli regolari dai giusti specialisti la carta vincente. La diagnosi precoce, infatti, permette di controllare o ridurre le conseguenze a lungo termine di queste patologie, come deformit\u00e0 scheletriche, fragilit\u00e0 ossea aumentata, dolore cronico, rallentamento o arresto della crescita e complicanze associate ad anomalie cardiache, neurologiche o gastrointestinali. Inoltre, il ritardo diagnostico impedisce l'accesso tempestivo a terapie specifiche e a un supporto adeguato, peggiorando il carico fisico, psicologico e sociale su pazienti e caregiver. Purtroppo, per\u00f2, quando la malattia viene riconosciuta sono spesso gi\u00e0 trascorsi 10 o 15 anni dall'esordio dei sintomi. In Italia abbiamo strutture all'avanguardia nella gestione di queste patologie: siamo stati i primi al mondo a rendere disponibile gratuitamente il test diagnostico per l'ipofosfatasia, una condizione caratterizzata da bassi livelli di fosforo nel sangue. Riconoscere queste condizioni non \u00e8 semplice. Spesso i medici non dispongono delle conoscenze specifiche necessarie, e solo pochi centri hanno accesso diretto a indagini diagnostiche avanzate. Questi esami, infatti, vengono eseguiti in laboratori altamente specializzati, che vanno oltre le analisi di base normalmente disponibili".\u00a0Le malattie rare delle ossa "sono patologie che possono beneficiare in modo incredibile della ricerca scientifica, perch\u00e9 ogni passo avanti, seppur piccolo, pu\u00f2 davvero cambiare una vita – commenta il Comandante Arcangelo Moro dello Stabilimento Chimico farmaceutico militare, unit\u00e0 produttiva dell'Agenzia industrie difesa – La nostra \u00e8 una realt\u00e0 che da sempre mette la propria competenza al servizio del Paese, e che oggi guarda a questa sfida con particolare attenzione. L'innovazione scientifica sta aprendo strade che fino a poco tempo fa sembravano impossibili, offrendo farmaci mirati, integratori con studi clinici a supporto, cannabis terapeutica, biotecnologie e nuove terapie. Lo Stabilimento, anche grazie alla collaborazione con la Firmo, implementa la sua capacit\u00e0 di trasformare un'idea in cura concreta, ed \u00e8 pronto a fare la differenza lavorando accanto a ricercatori e clinici. Abbiamo recentemente realizzato, per esempio, una produzione sali di fosfato, sali di calcio, lattosio Gne e sali di magnesio, disponibile sul portale dell'istituto. Quando mondo militare e istituzioni civili collaborano accade qualcosa di potente, si accorcia la distanza tra speranza e scoperta, e si facilita e velocizza l'arrivo delle terapie a chi ne ha davvero bisogno. Il nostro impegno \u00e8 non lasciare nessuno indietro e costruire, insieme, un futuro dove anche le malattie pi\u00f9 rare possano trovare risposte vere".\u00a0"Come Aifosf ci occupiamo da anni di supportare i pazienti affetti da patologie rare dell'osso come l'ipofosfatemia legata all'X e l'osteomalacia oncogenica, che spesso restano per lungo tempo senza una diagnosi – evidenzia Nicoletta Schio, presidente Associazione italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo del fosfato – Il ritardo diagnostico \u00e8 uno dei problemi pi\u00f9 critici: riconoscere precocemente queste malattie significherebbe offrire cure pi\u00f9 tempestive e una migliore qualit\u00e0 della vita. Anche quando la diagnosi arriva, l'accesso ai trattamenti pu\u00f2 essere ostacolato da limiti legati all'et\u00e0 o a criteri troppo rigidi di eleggibilit\u00e0. I pazienti avrebbero bisogno di una presa in carico pi\u00f9 completa, multidisciplinare, che li accompagni lungo tutto il percorso di cura, senza interruzioni. E' infatti fondamentale che le terapie disponibili siano garantite nel tempo, perch\u00e9 queste patologie sono croniche e richiedono continuit\u00e0. Per questo i nostri obiettivi, come associazione, sono diffondere maggiore conoscenza e favorire la collaborazione tra gruppi di ricerca, societ\u00e0 scientifiche e istituzioni. Serve un impegno congiunto per promuovere consapevolezza e diritti. Il nostro appello \u00e8 per un mondo del lavoro pi\u00f9 inclusivo e consapevole della disabilit\u00e0 invisibile: il rispetto delle fragilit\u00e0 deve poter convivere con la valorizzazione delle competenze e della persona".\u00a0All'evento – realizzato con il contribuito non condizionante di Ascendis Pharma, Alexion Italia, Kyowa Kirin e Mereo Bio Pharma – hanno partecipato: Aifosf; Api (Associazione pazienti ipofosfatasia); Appi (Associazione per pazienti affetti da ipoparatiroidismo); Associazione osteogenesi imperfetta; Acondroplasia insieme per crescere; Aisac (Associazione per l'informazione e lo studio dell'acondroplasia). \u00a0
\n—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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