(Adnkronos) – Torna a vedere il primo paziente al mondo trattato con una nuova terapia genica 'a doppio vettore' per una rara malattia genetica che colpisce anche la retina, la sindrome di Usher di tipo 1B. L'interveno innovativo \u00e8 stato realizzato presso la Clinica oculistica dell'universit\u00e0 degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli'. "Ho accettato di essere il primo paziente non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficolt\u00e0. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in Tv anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non \u00e8 solo vedere meglio: \u00e8 iniziare a vivere", ha detto il 38enne italiano, operato a luglio scorso, che a distanza di 1 anno non \u00e8 pi\u00f9 ipovedente. \u00a0Aveva una vista inferiore a 1 decimo e vedeva come dal buco di una serratura, mentre ora riesce a percepire anche i contorni del campo visivo. Un risultato dovuto a una terapia genica messa a punto dall'Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem), che \u00e8 stata impiegata anche su altri 7 pazienti italiani, trattati anch'essi nel centro partenopeo, tra ottobre 2024 e aprile 2025. I dati preliminari di questi 7 casi confermano tollerabilit\u00e0 e sicurezza dell'approccio; a loro si stanno per aggiungere ulteriori 7 pazienti che saranno operati a breve. \u00a0"L'intervento di terapia genica non \u00e8, in s\u00e9, particolarmente complesso", spiega Francesca Simonelli, ordinaria di Oftalmologia, direttrice della Clinica oculistica e responsabile del Centro di terapie avanzate oculari dell'universit\u00e0 Vanvitelli. "Si svolge in anestesia generale – descrive – e prevede l'iniezione, nello spazio al di sotto della retina, di 2 vettori virali distinti che trasportano ciascuno met\u00e0 dell'informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero dall'intervento \u00e8 rapido e l'effetto sull'acuit\u00e0 visiva \u00e8 visibile gi\u00e0 dopo pochi giorni: a 2 settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava gi\u00e0 un miglioramento della capacit\u00e0 visiva e a 1 mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosit\u00e0. A oggi, di fatto, gli \u00e8 stata restituita la vista". Il primo paziente \u00e8 stato trattato con la dose pi\u00f9 bassa prevista nello studio internazionale di fase I\/II Luce-1, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata nel 2021 come spin-off dell'Istituto della Fondazione Telethon. \u00a0Lo studio coinvolge, oltre all'universit\u00e0 campana, il Moorsfield Eye Hospital e la The Retina Clinic di Londra. La clinica partenopea a oggi \u00e8 l'unica al mondo ad avere iniziato i trattamenti, intervenendo anche su altri 7 pazienti con sindrome di Usher di tipo 1B che sono stati trattati per met\u00e0 con la dose pi\u00f9 bassa di terapia genica e per met\u00e0 con una dose intermedia. A breve saranno coinvolti nella sperimentazione altri 7 pazienti, nei quali sar\u00e0 testato anche un terzo dosaggio pi\u00f9 elevato. "I dati preliminari raccolti sugli altri 7 pazienti trattati finora – riferisce Simonelli – confermano la sicurezza e tollerabilit\u00e0 della terapia genica. Non si sono registrati eventi avversi seri a nessuna delle 2 dosi testate e l'infiammazione oculare osservata in alcuni pazienti \u00e8 poco frequente, limitata e si risolve con una terapia a base di corticosteroidi". \u00a0"Questi risultati molto incoraggianti – continua – costituiscono una speranza per tanti pazienti con malattie retiniche ereditarie. Il nuovo metodo, frutto della ricerca italiana, potr\u00e0 aiutare a recuperare o preservare la funzione visiva di chi soffre della sindrome di Usher di tipo 1B, ma anche di pazienti con altre patologie ereditarie dell'occhio che dipendono da difetti in geni che finora non potevano essere trasferiti attraverso le procedure standard di terapia genica". Il trattamento "\u00e8 frutto di oltre 10 anni di ricerca condotta al Tigem grazie al costante supporto della Fondazione Telethon", commenta Alberto Auricchio, direttore del Tigem e della ricerca di AAVantgarde Bio, oltre che professore ordinario di Genetica medica all'universit\u00e0 Federico II di Napoli.\u00a0"La sindrome di Usher rappresenta una delle sfide pi\u00f9 complesse della medicina moderna. Il trattamento sperimentale di terapia genica a doppio vettore rappresenta una pietra miliare nel campo delle malattie genetiche rare", commenta Maria Rosaria Campitiello, capo Dipartimento della Prevenzione, della ricerca e delle emergenze sanitarie del ministero della Salute. "Come ministero della Salute sosteniamo con determinazione la ricerca. In ambito oculistico abbiamo finanziato un progetto dedicato al glioma del nervo ottico e con le risorse del Pnrr abbiamo sostenuto altri 11 progetti. Il nostro impegno per\u00f2 \u00e8 sistemico: con oltre 524 milioni di euro destinati alla ricerca sanitaria attraverso il Pnrr stiamo promuovendo innovazione, equit\u00e0 e sostenibilit\u00e0 su tutto il territorio nazionale. Questo \u00e8 il nostro compito: trasformare ogni scoperta in cura, ogni dato in azione, ogni visione in realt\u00e0", conclude Campitiello. \u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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